O último dia do mês de fevereiro é lembrado como o Dia Mundial de Doenças Raras. De acordo com a Biblioteca Virtual do Ministério da Saúde (BVSMS), A data foi criada em em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar a população, os profissionais de saúde e os líderes dos governos sobre a existência e a importância dos cuidados com essas enfermidades. No Brasil a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

Não existe um número exato de doenças raras conhecidas, mas a estimativa é que seja em torno de seis a oito mil tipos no mundo. Uma doença é considerada rada quando ela afeta 65 pessoas em cada grupo de até cem mil indivíduos, ou seja: 1,3 pessoas para cada duas mil.

No Brasil, de acordo com os dados do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros são portadores de alguma doença rara.

“Para termos uma ideia, esses números sugerem que em um ônibus lotado aleatório do nosso dia a dia, provavelmente há quatro pessoas que possuem alguma doença rara. E provavelmente todos nós estamos de certa forma ligados com pelo menos uma família com um ente portador de doença rara”, analisa Eduardo Stephan, médico neurologista, especialista em Doenças Neuromusculares dos Hospital das Clínicas (FMUSP).

Geralmente, as doenças consideradas raras são crônicas e progressivas, podendo ser degenerativas e também levar à morte. Mutas delas também não tem cura, por isso o o sintomas ou atrasar o aparecimento de sintomas ou aliviá-los com acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, etc.

A seguir você confere uma lista retirada da biblioteca com algumas doenças consideradas raras:

– Acromegalia;

– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

– Angioedema;

– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

– Artrite reativa;

– Biotinidase;

– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

– Dermatomiosite e polimiosite;

– Diabetes insípido;

– Distonias e espasmo hemifacial;

– Doença de Crohn;

– Doença falciforme;

– Doença de Gaucher;

– Doença de Huntington;

– Doença de Machado-Joseph;

– Doença de Paget – osteíte deformante;

– Doença de Wilson;

– Epidermólise bolhosa;

– Esclerose lateral amiotrófica;

– Esclerose múltipla;

– Espondilite ancilosante;

– Febre mediterrânea familiar;

– Fenilcetonúria;

– Fibrose cística;

– Filariose linfática;

– Hemoglobinúria paroxística noturna;

– Hepatite autoimune;

– Hiperplasia adrenal congênita;

– Hipertensão arterial pulmonar;

– Hipoparatireoidismo;

– Hipotireoidismo congênito;

– Ictioses hereditárias;

– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

– Insuficiência adrenal congênita;

– Insuficiência pancreática exócrina;

– Leucemia mielóide crônica (adultos);

– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

– Lúpus eritematoso sistêmico;

– Miastenia gravis;

– Mieloma múltiplo;

– Mucopolissacaridose tipo I;

– Mucopolissacaridose tipo II;

– Osteogênese imperfeita;

– Púrpura trombocitopênica idiopática;

– Sarcoma das partes moles;

– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);

– Síndrome de Cushing;

– Síndrome de Guillain-Barré;

– Síndrome de Turner;

– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;

– Talassemias;

– Tumores neuroendócrinos (TNEs).